این پسر نوجوان، به نام «آیسام دام»، به دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن «عمیقا ناشنوا» به دنیا آمده بود.
جان ژرمیلر، جراح و مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حلق و بینی در بیمارستان کودکان فیلادفیا، درباره روش درمان به کار رفته گفت: «ژن درمانی برای کم‌شنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان در دنیای کم‌شنوایی بیش از ۲۰ سال است که روی آن کار می‌کنیم و سرانجام به اینجا رسیدیم.»
او اضافه کرد: «ژن درمانی‌ای که ما برای بیمار خود انجام دادیم برای اصلاح یک ناهنجاری در یک ژن بسیار نادر بود، با این حال این مطالعات ممکن است دری را برای استفاده از آنها در آینده برای معالجه بیش از ۱۵۰ ژن دیگر که باعث کم‌شنوایی در دوران کودکی می‌شوند، باز کند.»
در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب از تولید «اتوفرلین» در گوش جلوگیری می‌کند. اتوفرلین پروتئینی است که برای «سلول‌های مویی» گوش داخلی لازم است تا این سلول‌ها بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز ارسال می‌شود تبدیل کنند.
این مشکل، علت ۱ تا ۸ درصد از مجموع موارد ناشنوایی مادرزادی در جهان را تشکیل می‌دهد.
در یک عمل جراحی که بر روی این نوجوان انجام شد، جراحان قسمتی از پرده گوش او را برداشتند و سپس یک ویروس بی‌خطر حامل نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح‌شده را به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق کردند. در نتیجه این عمل، سلول‌های مویی شروع به ساخت پروتئین از دست رفته و عملکرد صحیح کردند.
تقریباً چهار ماه پس از دریافت درمان در یک گوش، شنوایی آیسام به حدی بهبود یافته که او فقط یک کم‌شنوایی خفیف تا متوسط دارد و «به معنای واقعی کلمه برای اولین بار در زندگی خود صدا می‌شنود.»
این پسربچه که در مراکش به دنیا آمد و بعداً به اسپانیا نقل مکان کرد، علیرغم توانایی شنیدن ممکن است هرگز صحبت کردن را یاد نگیرد زیرا پنجره مغز برای یادگیری گفتار در حدود سن پنج سالگی بسته می‌شود.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده که به این مطالعه چراغ سبز نشان داده است، پیشتر به دلایل ایمنی درخواست کرده بود تحقیقات ابتدا روی کودکان بزرگتر آغاز شود.
این کارآزمایی بالینی توسط شرکت «اکوئوس» انجام می‌شود و یکی از چندین موردی است که در ایالات متحده، اروپا و چین در حال انجام یا در شرف آغاز است. گفته می‌شود در شماری از این مراکز، تعداد انگشت‌شماری از کودکان دیگر درمان شده‌اند.
دکتر ژرمیلر گفت: «هرچقدر بیماران بیشتری در سنین مختلف با این ژن‌درمانی تحت معالجه قرار بگیرند، محققان در مورد میزان بهبود شنوایی و اینکه آیا این سطح شنوایی می‌تواند در طول سالیان متمادی حفظ شود، اطلاعات بیشتری کسب خواهند کرد.»
