پژوهشگران اعلام کردند که یک ژن‌درمانی آزمایشی توانسته است ده‌ها کودک مبتلا به یک بیماری نادر و مرگبار ایمنی را با موفقیت درمان کند. یافته‌ای امیدبخش که می‌تواند در آینده راه را برای درمان قطعی این اختلال هموار سازد.
در این مطالعه که روی ۶۲ کودک مبتلا به «آگاماگلوبولینمی» یا نقص ایمنی ترکیبی شدید ناشی از کمبود آنزیم آدنوزین دِآمیناز (ADA-SCID) انجام گرفته است. پژوهشگران توانستند با اصلاح ژنتیکی سلول‌های بنیادی بیماران، عملکرد طبیعی سیستم ایمنی را بازگردانند.
این بیماری نادر در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود و سبب می‌گردد که بدن کودک نتواند سلول‌های ایمنی فعال تولید کند. این حالتی است که او را در برابر کوچک‌ترین عفونت‌ها به شدت آسیب‌پذیر می‌سازد. بدون درمان، این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی، کشنده است.به گفته پژوهشگران، بازسازی کامل سیستم ایمنی بین شش تا دوازده ماه زمان می‌برد.
بین سال‌های ۲۰۱۲ تا ۲۰۱۹ میلادی، در مجموع ۵۹ کودک با موفقیت تحت این درمان قرار گرفتند. سیستم ایمنی آن‌ها بدون گزارش عارضه جدید در سال‌های بعد پایدار مانده است.پنج نفر از آنان اکنون بیش از یک دهه است که سالم زندگی می‌کنند.
بزرگ‌ترین و طولانی‌ترین مطالعه درباره ژن‌درمانی
نتایج این پژوهش که در مجله «ژورنال پزشکی نیوانگلند» منتشر شده، به‌عنوان بزرگ‌ترین و طولانی‌ترین مطالعه درباره ژن‌درمانی از این نوع توصیف شده است.
دکتر دونالد کوهن، متخصص پیوند مغز استخوان کودکان در دانشگاه کالیفرنیا (لس‌آنجلس) و از توسعه‌دهندگان اصلی این روش گفت: «این همان نتیجه‌ای است که از ابتدا امیدوار بودیم به آن برسیم.»
به گفته او، بیشتر عوارض جانبی بیماران، خفیف یا متوسط بوده و عمدتاً به روند درمان‌های معمول و نه به خود ژن درمانی مربوط می‌شده است.
در سه مورد که درمان مؤثر واقع نشد، بیماران توانستند به درمان‌های استاندارد بازگردند.
بیش از نیمی از کودکان سلول‌های بنیادی منجمد دریافت کردند و نتایجشان مشابه گروهی بود که سلول تازه گرفته بودند. این یافته نشان می‌دهد که درمان می‌تواند در سطح جهانی و بدون نیاز به انتقال بیماران به مراکز تخصصی انجام شود.
دکتر کِیتلین ماسی‌اک، از نویسندگان پژوهش می‌گوید: «این روش نیاز خانواده‌ها به سفرهای طولانی برای دریافت درمان را از میان برمی‌دارد.»
...
