مورین نواچی، زنی ۳۹ ساله اهل لاگوس است. او بحران درد ناشی از بیماری کم خونی داسی شکل را «جانکاه» توصیف می‌کند.
مورین در توصیف این درد می‌گوید، مثل این است که در اتومبیل به شدت روی انگشت شما بسته شود، یا یک پتک را مدام با ضرباتی که شدیدتر می‌شود روی مفاصل شما بکوبند.
مورین با بیماری داسی‌شکل که یک اختلال خونی موروثی است زندگی می‌کند. این بیماری و بیماری موروثی دیگری به نام تالاسمی-بتا میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان به ویژه در آفریقا و هند تحت تاثیر قرار داده‌اند.
هر دو بیماری بر هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در بدن حمل می‌کنند، تاثیر می‌گذارند. در بیماری داسی شکل، گلبول‌های قرمز تغییر شکل پیدا می‌کنند و سفت و چسبنده می‌شوند.
تالاسمی-بتا تولید هموگلوبین کافی در بدن را متوقف می‌کند. بدون هموگلوبین کافی در گلبول‌های قرمز، اکسیژن نمی‌تواند به همه قسمت‌های بدن برسد.
تاکنون از دو درمان رایج برای مدیریت این بیماری‌ها استفاده شده است: انتقال خون و استفاده از دارویی به نام هیدروکسی‌اوره. تنها راه‌حل دائمی، پیوند مغز استخوان از اهداکننده‌ای با سازگاری نزدیک است که آن هم خطر پس‌زدن را به همراه دارد.
«قیچی ژنتیکی»
در اواخر سال ۲۰۲۳ بریتانیا اولین کشور در جهان شد که استفاده از یک ابزار ویرایش ژن به نام کریسپر را مجاز اعلام کرد. در دسامبر ۲۰۲۳ آمریکا هم استفاده از دو شیوه درمانی مشابه را مجاز کرد.
این ابزار که گاهی تحت عنوان «قیچی ژنتیکی» از آن یاد می‌شود، با ایجاد برش‌های میکروسکوپی و دقیقی در دی‌ان‌ای بیمار باعث غیرفعال شدن ژن‌های معیوب می‌شود. سپس این سلول‌های برش‌خورده را به بدن باز می‌گردانند تا به عنوان سلول‌های سالم معمولی تکثیر شوند.
پزشکان هنوز نمی‌دانند تاثیر این درمان انقلابی برای هر بیمار چه مدتی دوام خواهد داشت، اما داده‌های اولیه حاصل از آزمایش‌ها امیدوارکننده است.
۲۸ نفر از ۲۹ بیمار مبتلا به بیماری داسی‌شکل که در آزمایش شرکت کردند، به مدت یک سال پس از درمان از درد شدید رهایی پیدا کردند. همچنین ۳۹ نفر از ۴۲ بیمار مبتلا به تالاسمی-بتا که در این فرایند شرکت کرده بودند به مدت یک سال نیازی به انتقال خون نداشتند.
اما در حال حاضر دسترسی به این پیشرفت بنیادین همچنان گران و اجرای آن دشوار است. دو شیوه درمانی که در آمریکا مجاز اعلام شده‌اند، یکی بیش از ۳ میلیون و دیگری بیش از ۲ میلیون دلار برای هر بیمار هزینه دارند. این شیوه‌های درمانی فرایندی پیچیده محسوب می‌شوند که نیازمند چندین ساعت کار در بیمارستان‌های پیشرفته هستند.
بنابراین هرچند این دستاورد گامی هیجان‌انگیز به سوی درمان محسوب می‌شود، اما همچنان در جاهایی که بیش از همه به این شیوه‌های درمانی نیاز است، دسترسی به درمان وجود ندارد.
حدود ۸۰ درصد از موارد بیماری داسی‌شکل در جهان، در جنوب صحرای بزرگ آفریقا است
بر اساس «مطالعه بار جهانی بیماری» ۲۰۲۱، بیش از ۵ میلیون نفر از مبتلایان به بیماری داسی‌شکل در آفریقای جنوب صحرا زندگی می‌کنند.
تخمین زده می‌شود که روزانه هزار کودک آفریقایی با این بیماری متولد می‌شوند، و این بیماری داسی‌شکل را به شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در این قاره تبدیل کرده است. نیجریه بیشترین بار بیماری داسی‌شکل را در جهان دارد، اما این بیماری در جمهوری دموکراتیک کنگو هم شایع است.
میزان فراگیری و مشکلات ناشی از این بیماری سبب شده که برخی از کلیساها در نیجریه خدمات غربالگری پیش از ازدواج را ارائه دهند. سپس در صورتی که هر دو نفر حامل ژن بیماری داسی‌شکل تشخیص داده شوند و در نتیجه فرزندان‌شان در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری داسی‌شکل قرار داشته باشند، کلیساها از اجرای مراسم عروسی آن زوج خودداری می‌کنند.
با وجودیکه مردم نیجریه به انتقال خون و دارو برای درمان این بیماری دسترسی دارند، بسیاری از آنها قادر به پرداخت هزینه‌های درمان نیستند. این مساله باعث می‌شود افراد مبتلا با درد ناشی از بیماری دست و پنجه نرم کنند، و امکان اشتغال و مراقبت از فرزندان را نداشته باشند.
این وضعیت در سراسر قاره آفریقا تکرار می‌شود: در کشورهایی که نظام ملی سلامت با بیماری‌های عفونی نظیر اچ‌آی‌وی/ایدز، اسهال، مالاریا و سل دست و پنجه نرم می‌کند.
دکتر استلا روزائولا، رئیس واحد هماتولوژی در بیمارستان ملی موهیمبیلی در دارالسلام تانزانیا می‌گوید که شیوه‌های درمانی موجود برای بیماری داسی‌شکل به دلیل هزینه‌های بالا در دسترس اکثر بیماران قرار ندارد.
او می‌گوید: «ما می‌دانیم که مردم ما حتی بیمه سلامت ندارند. دولت باید سرمایه‌گذاری کند و برای دسترسی مردم به این خدمات از آنها حمایت کند».
دکتر فارامولا اوگونکویا، پژوهشگر بیماری داسی‌شکل در موسسه تحقیقاتی اکسن در لاگوس با این نظر موافق است.
او می‌خواهد درمان اختلالات خونی ژنتیکی زیر پوشش برنامه‌های بیمه ملی قرار بگیرند، تولید دارو در داخل کشور گسترش یابد تا هزینه‌ها پایین بیاید، و تحقیقات بیشتری توسط دانشگاه‌ها و موسسات آفریقایی انجام شود.
او می‌گوید: «بیشتر مبتلایان به این بیماری در آفریقای جنوب صحرا همچنان از هیدروکسی‌اوره استفاده می‌کنند، و حتی هزینه این دارو هم برای آنها سرسام‌آور است». به گفته دکتر اوگونکویا در حال حاضر تنها یک شرکت داروسازی در نیجریه این دارو را تولید می‌کند.
او همچنین خواستار غربالگری مدام برای تمام نوزادان «در سه ماه اول تولد» است، «تا بتوانند در اسرع وقت این درمان‌ها را شروع کنند».
دکتر اشکات جین می‌گوید که ممکن است چندین دهه طول بکشد تا فناوری ویرایش ژن در دسترس بیماران آفریقایی قرار بگیرد.
«برای یک بیمار هندی، این تنها یک رویاست»
در حالی که بیماری داسی‌شکل در نیجریه رایج است، بیماری خونی ارثی تالاسمی-بتا بیشتر در هند مشاهده می‌شود.
همانند آفریقا، بسیاری از مبتلایان در هند نیز برای تامین هزینه‌های درمان، با مشکلات مالی روبرو هستند. اکثر هندی‌ها دستکم نیمی از هزینه‌های درمانی، به ویژه داروها را از جیب پرداخت می‌کنند.
آنوبها تانجا عضوی از گروه حمایتی تالاسمی مستقر در دهلی نو است، که برای حمایت بیشتر از این بیماران تلاش می‌کند.
او می‌گوید با وجود اینکه خبر درمان‌های ویرایش ژن با استقبال همراه بوده است، هنوز دسترسی به خدمات بهداشتی اولیه، به ویژه انتقال خون ایمن دغدغه اصلی است.
او می‌گوید: «به عنوان پایتخت تالاسمی جهان، ما از دولت می‌خواهیم با دقت به این فناوری توجه کند و از شرکت مربوطه دعوت به عمل آورد و یا درباره انتقال این فناوری به هند گفتگو کند».
«در حال حاضر چنین چیزی برای یک بیمار هندی تنها یک رویاست».
یک بار تزریق؟
با توجه به پیچیدگی فرآیند درمان و نیاز شدید به نظارت دقیق بر بیماران برای جلوگیری از ابتلا به سرطان‌های ثانویه و انواع عفونت‌ها، حتی در ایالات متحده، کمتر از دوازده مرکز مجاز به ارائه درمان ژنی جدید شده‌اند.
اما بنیاد بیل و بلیندا گیتس در کنار سایر نهادها، در حال تحقیق برای یافتن درمانی ساده‌تر برای بیماری داسی‌شکل است.
دکتر مایک مک‌کیون از این بنیاد به بی‌بی‌سی گفت که تیم او فراتر از درمان‌های موجود، به دنبال یافتن یک درمان ساده‌تر تک تزریقی است که امیدوار است ظرف پنج سال آینده در دسترس قرار بگیرد.
او می‌گوید: «از دیدگاه ما نوآوری‌هایی که امکان فراگیر شدن دسترسی به درمان را فراهم می‌کنند، ما را قادر خواهند کرد تا در مورد بیماری ایدز و بیماری داسی‌شکل، از طریق یک تزریق تکی در بازو، سلول‌ها را تغییر دهیم».
بنیاد گیتس از طریق همکاری با شرکت‌هایی مانند نووارتیس که سابقه فعالیت درمانی برای بیماری داسی‌شکل در نیجریه را در کارنامه‌اش دارد، به دنبال ارائه شیوه‌های درمانی به کشورهایی با درآمد پایین و متوسط است.
او می‌گوید: «ما امیدواریم که در نهایت، بر خلاف روش بسیار پیچیده که امروزه شاهد آن هستیم، به یک تزریق تکی برای درمان برسیم. و این چیزی است که ما به سرعت به آن دست نخواهیم یافت، اما در جهت این هدف در حال پیشروی هستیم».
برای افرادی مانند مورین نواچی در نیجریه، درمان این بیماری خونی فرساینده به این زودی‌ها در دسترس نخواهد بود.
