مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد تفاوت‌های جزئی در توالی‌های دی‌ان‌ای و میزان تکرار آن‌ها می‌تواند بر استعداد ابتلا به بیماری آلزایمر تأثیر بگذارد و به شناسایی افراد مستعد کمک کند.
یافته‌های جدید درباره عامل ژنتیکی آلزایمر
متخصصان چند مؤسسه در هنگ‌کنگ در مطالعه‌ای که نتایج آن در مجله «نیچر نوروساینس» منتشر شده، دریافته‌اند که تکرار یک توالی خاص در دی‌ان‌ای ممکن است خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش دهد. این یافته‌ها می‌توانند به پزشکان در شناسایی افراد مستعد ابتلا به این بیماری کمک کنند.
بررسی‌های این پژوهش نشان داد شرکت‌کنندگان چینی که تعداد تکرارهای یک توالی مشخص در دی‌ان‌ای آن‌ها بیشتر بود، با احتمال بیشتری به آلزایمر مبتلا بودند. این ارتباط در شرکت‌کنندگان اروپایی نیز مشاهده شد، اما ضریب تأثیر آن بسیار ضعیف‌تر بود.
پیشینة علمی و عوامل بروز آلزایمر
متخصصان پیش‌تر چندین گونه ژنتیکی مرتبط با خطر آلزایمر را شناسایی کرده بودند. همچنین سابقه خانوادگی (ابتلای والدین، خواهر یا برادر) احتمال ابتلای فرد را افزایش می‌دهد. با این حال، آلزایمر یک علت ژنتیکی واحد ندارد و حاصل ترکیبی از عوامل ژنتیکی، سبک زندگی و محیطی است. این مطالعه به دنبال بررسی این موضوع بود که آیا تعداد تکرار برخی توالی‌های ژنتیکی بر خطر ابتلا اثر می‌گذارد یا خیر.
جزئیات مطالعه روی جمعیت‌های چینی و اروپایی
این پژوهش بیش از ۳۰۰۰ نفر از جمعیت چین (نیمی مبتلا به آلزایمر) را بررسی کرد. همچنین برای مقایسه تبارهای مختلف، از داده‌های بانک زیستی بریتانیا شامل حدود ۲۶۰۰ فرد مبتلا و نزدیک به ۲۳ هزار فرد در گروه شاهد استفاده شد. محققان با استفاده از داده‌های ۱۱ شرکت‌کننده چینی، مرجع دقیقی از ساختارهای دی‌ان‌ای تهیه و داده‌های دیگران را تحلیل کردند.
نقش توالی «سی‌سی‌جی» و ژن اف‌ای‌ام۱۹۳بی
پژوهشگران دریافتند توالی ژنتیکی سی‌سی‌جی (CCG) که بخشی از دی‌ان‌ای تنظیم‌کننده فعالیت ژن «اف‌ای‌ام۱۹۳بی» (FAM193B) است، اطلاعات مهمی درباره احتمال ابتلا به آلزایمر ارائه می‌دهد. تعداد تکرار این توالی بین ۴ تا ۳۰ بار متغیر بود و شانس ابتلا در افرادی که دست‌کم ۱۸ تکرار داشتند، دو برابر کسانی بود که تکرارهایشان از ۱۱ فراتر نمی‌رفت. این آمار به افزایش احتمال ابتلای فرد اشاره دارد، نه دو برابر شدن خطر در طول زندگی.
این ارتباط به میزان بیان ژن اف‌ای‌ام۱۹۳بی مربوط است؛ تکرار بیشتر توالی سی‌سی‌جی موجب افزایش بیان این ژن می‌شود. بررسی‌های مستقل نشان داده‌اند که افزایش فعالیت این ژن می‌تواند به آسیب دی‌ان‌ای سلول‌های عصبی و صدمه سلولی منجر شود.
کاربرد بالینی و چشم‌انداز آینده
محققان تأکید کردند که این نتایج به معنای آسیب قطعی نورون‌ها نیست، اما نخستین کاربرد آن می‌تواند پیشبینی خطر ابتلا باشد. در نظر گرفتن این تغییر ساختاری با لحاظ کردن تفاوت‌های تباری، پیشبینی خطر ابتلای مادام‌العمر را در محیط‌های بالینی بهبود خواهد بخشید.
